如何在孕期及早發現唐氏綜合征胎兒?

唐氏篩查：通過B超測量胎兒頸項透明層厚度，以及通過檢測孕早期和孕中期母體血清中某些生化指標的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算胎兒患唐氏綜合征的風險率。

　　目前臨床中已經開始的無創DNA產前檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等檢測均能為篩查發現高風險的孕婦提供高準的檢測，可以最大限度地排除唐氏綜合征的可能。

　　血清學篩查指標有：甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(B-hCG)、妊娠期相關蛋白-A(PAPP-A)、未結合的雌三醇(uE3)、抵制素-A(inhibin-A)

　　唐氏篩查時限

　　1、孕早期抽血篩查的時間是孕11~13+6周

　　2、孕中期抽血篩查的時間是孕14~20+6周

　　3、B超測量胎兒頸項透明層厚度的時限為孕11~13+6周

　　我們建議唐氏篩查的時間是11~3+6周，此時可以根據抽血檢查及B超檢查的結果來綜合判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。

　　唐氏篩查的結果分析

　　唐氏篩查的風險率以1/n(1:n)表示，意味著出生患兒存在1/n的可能性。n值越大，表示風險率越低，越小則風險率越高。風險率的截斷值是1/270。

　　低風險的意義：一個低風險的篩查報告并不能完全排除患有唐氏綜合征及染色體異常的可能性，其只表明同其它胎兒相比，患有唐氏綜合征胎兒的機會很低。

　　高風險的意義：一個高風險的篩查報告只表明患有唐氏綜合征的機較其它胎兒高，為了進一步證實胎兒是否異常，需要進行遺傳咨詢，必要時需做產前診斷染色體檢查。篩查高風險的孕婦應進行產前診斷以確認胎兒是否患有唐氏綜合征。目前常用的產前診斷方法主要有絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等。

　　臨界風險的意義：臨界風險值指的是產篩風險值介于1/270-1/1000之間。此類人群介于高風險和低風險之間，需要進行無創DNA檢測，根據結果決定是否需要進一步產前診斷。